Scoperto un gene causa di una malattia della vista non rara

Scoperte le prime basi genetiche per una malattia della vista che interessa il centro della retina, la macula, chiamata Telangectasia maculare, tipo 2, una sindrome non rara in Europa con esordio dopo i 40 anni, che porta a perdita della visione centrale, quindi della capacità di guidare, leggere, etc.    È il risultato di un lunghissimo studio condotto a livello internazionale e coordinato da Paul Bernstein del John A. Moran Eye Center presso la University of Utah.   Pubblicato sul New England Journal of Medicine, lo studio ha individuato un primo gene colpevole della malattia, anche detta Mac Tel, il gene 'HSAN1', già associato a altre malattie.

La malattia, spiega all'ANSA Andrea Cusumano dell'Università di Tor Vergata, in Europa è classificata tra le 'MALATTIE NON RARE': per molti anni si è presunto che l'incidenza fosse più bassa, compresa tra 1-5/20.000 individui, precisa l'esperto, ma grazie alle nuove metodiche per l'acquisizione di immagini retiniche ad alta risoluzione (con la tomografia ottica computerizzata) questi dati sono risultati sostanzialmente una sottostima, tanto che è oggi legittimo parlare di una possibile 'frequenza' della malattia fino a una persona ogni 1000. In questo studio è stato confrontato il Dna di pazienti e di membri sani delle loro famiglie. È emerso il coinvolgimento del gene HSAN1 che sembra connesso all'accumulo improprio di sostanze tossiche dell'organismo, che potrebbero essere direttamente coinvolte nei danni al centro della retina.

Gli esperti hanno anche visto che familiari sani portatori del gene HSAN1 presentano in realtà già dei micro-danni maculari e quindi probabilmente sono ad alto rischio di ammalarsi a loro volta negli anni a venire.  Lo studio di HSAN1 e di altri geni che saranno sicuramente scoperti in futuro, concludono i ricercatori, potrebbe favorire anche la migliore comprensione di malattie simili ma di natura non ereditaria, come ad esempio la retinopatia diabetica.

fonte:  New England Journal of Medicine, ansa